Home Aktivnosti Saveza Nedelja borbe protiv distrofije 2022. godine
„Stvaramo uslove za inkluzivniji i ravnopravniji svet“
SRBIJA BEZ BARIJERA

Nedelja borbe protiv distrofije 2022. godine
„Stvaramo uslove za inkluzivniji i ravnopravniji svet“
SRBIJA BEZ BARIJERA

by savez

“Nedelja borbe protiv distrofije” je tradicionalna manifestacija koju je evropska organizacija distrofičara (EAMDA) ustanovila 1973. godine, od kada se na različite načine obeležava u našoj zemlji kao nacionalni dan Nedelje borbe protiv distrofije. Savez distrofičara Srbije (SDS) ove godine obeležava ovu manifestaciju od 23. do 29. maja, pod sloganom: „Stvaramo uslove za inkluzivniji i ravnopravniji svet“, uz finansijsku podršku Ministarstva za rad, zapošljavanje, boračka i socijalna pitanja, Sektora za zaštitu osoba sa invaliditetom.

Cilj obeležavanja „Nedelje borbe protiv distrofije“ jeste podizanje svesti javnosti o pravima i mogućnostima, ali i problemima sa kojima se suočavaju osobe obolele od progresivnih neuromišićnih bolesti, kojih je u našoj zemlji zvanično registrovano oko 1.900, kao i njihova afirmacija u društvu.

Centralna aktivnost ovogodišnje manifestacije je okrugli sto koji SDS organizuje 25. maja u Beogradu. Tema okruglog stola je “Neonatalni skrining za spinalnu mišićnu atrofiju u Srbiji” o čemu će govoriti: prof. dr Dimitrije Nikolić, vanredni profesor Medicinskog fakulteta u Beogradu, prof. dr Dušanka Savić-Pavićević, redovni profesor Biološkog fakulteta u Beogradu i dr Miloš Brkušanin, naučni saradnik Biološkog fakulteta u Beogradu.

Neonatalni skrining je testiranje beba u prvim danima života nakon rođenja na prisustvo određenih bolesti, koje se mogu uspešno lečiti, ali se ne mogu prepoznati kliničkim pregledom na rođenju jer tada simptomi bolesti još uvek nisu prisutni.

Rana detekcija SMA neonatalnim skriningom znatno poboljšava efekte svih postojećih terapija za ovu bolest i omogućava da se utvrdi prisustvo određene bolesti kod deteta pre pojave prvih simptoma.

Evropska alijansa za neonatalni skrining na SMA ima osnovni zadatak da se do 2025. godine u neonatalne skrining programe u Evropi uključi i test za spinalnu mišićnu atrofiju za svu novorođenčad. Takav test se od nedavno primenjuje i u Srbiji, u okviru pilot projekta koji je pokrenuo dr Miloš Brkušanin.

SMA je vodeći genetski ubica novorođenčadi u svetu. Najteži klinički oblik SMA manifestuje se u prvim mesecima života sa ozbiljnim poremećajima motornih funkcija deteta – dolazi do gubitka nervnih ćelija (motoneurona) koji omogućavaju pokrete mišića. Jednom izgubljeni, motorni neuroni ne mogu biti regenerisani. Oko 50-60% dece koja se rode sa SMA ne mogu nikada da sede samostalno, i ukoliko se ne leče, najčešće ne dožive drugu godinu života.

Ne postoji lek za SMA, ali od jula 2020. godine postoje dve terapije, odobrene u Evropskoj uniji, koje se primenjuju i kod nas.

Brza i rana dijagnostika SMA je najbitnija u zaustavljanju progresije bolesti koja deci „krade“ dragocene motoneurone koji im omogućavaju hodanje, sedenje, čak i disanje. Nepravovremeno postavljanje dijagnoze uzrokuje ozbiljan, negativan uticaj na porodice i same pacijente zbog „izgubljene šanse za terapijom“. Zbog toga je od ključnog značaja lečiti pacijente pre pojave prvih simptoma!

Testiranje je dostupno u mnogim zemljama u Sjedinjenim Američkim Državama, dok se pilot studije sprovode u nekim zemljama u Evropi, među kojima je od nedavno i Srbija.

Related Articles