Home Aktivnosti Saveza NEDELJA BORBE PROTIV DISTROFIJE Okrugli sto: “Neonatalni skrining za spinalnu mišićnu atrofiju u Srbiji”

NEDELJA BORBE PROTIV DISTROFIJE Okrugli sto: “Neonatalni skrining za spinalnu mišićnu atrofiju u Srbiji”

by savez

Savez distrofičara Srbije je povodom obeležavanja „Nedelje borbe protiv distrofije“, 25.maja održao centralnu aktivnost u hotelu „Majdan“ u Beogradu – okrugli sto na temu “Neonatalni skrining za spinalnu mišićnu atrofiju u Srbiji”.

Neonatalni skrining je testiranje beba u prvim danima života nakon rođenja na prisustvo određenih bolesti, koje se mogu uspešno lečiti, ali se ne mogu prepoznati kliničkim pregledom na rođenju, jer tada simptomi bolesti još uvek nisu prisutni. Test za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) za novorođenčad se od nedavno primenjuje i u Srbiji, u okviru pilot projekta koji je pokrenuo dr Miloš Brkušanin.

Povodom ove značajne novosti, na skupu su govorili prof. dr Dimitrije Nikolić, vanredni profesor Medicinskog fakulteta u Beogradu, prof. dr Dušanka Savić-Pavićević, redovni profesor Biološkog fakulteta u Beogradu i dr Miloš Brkušanin, naučni saradnik Biološkog fakulteta u Beogradu.

U stvaranju uslova za inkluzivniji i ravnopravniji svet (što je ovogodišnji slogan „Nedelje“) Savezu distrofičara Srbije veliku podršku pruža pokrovitelj programa, Ministarstvo za rad, zapošljavanje, boračka i socijalna pitanja, a u ime Sektora za zaštitu osoba sa invaliditetom, okruglom stolu je prisustvovala predstavnica ministarstva, gospođa Julijana Stanisavljević. Učesnici skupa su bili predstavnici lokalnih organizacija iz mreže Saveza distrofičara Srbije, uključujući i obolele od SMA, predstavnici organizacije iz Vojvodine, kao i zainteresovani roditelji dece obolele od spinalne mišićne atrofije.

Predsednik Saveza distrofičara Srbije, Dušan Trojanović, je na početku okruglog stola pružio uvodne informacije o Nedelji borbe protiv distrofije i aktuelnoj temi okruglog stola, programu koji finansira Ministarstvo za rad, zapošljavanje, boračka i socijalna pitanja, predstavio je predstavnicu Sektora za zaštitu osoba sa invaliditetom, a potom su usledile prezentacije i izlaganja uvaženih stručnjaka prof. dr Dimitrija Nikolića, dr Miloša Brkušanina i prof. dr Dušanke Savić-Pavićević.

Prof.dr Dimitrije Nikolić, pedijatar sa neurološkog odeljenja Univerzitetske dečje klinike Tiršova i vanredni profesor na Medicinskom fakultetu u Beogradu, započeo je izlaganje uvodom u SMA, ukazavši na to da spinalna mišićna atrofija predstavlja retko neurodegerativno oboljenje (monogenska bolest), koja nastaje kao posledica izostanka informacije za sintezu SMN1 gena. Potom je predstavio SMA klasifikaciju, četiri tipa spinalne mišićne atrofije, odnosno pet tipova bolesti ako računamo nulti tip bolesti, uključujući i njihove kliničke karakteristike i komplikacije bolesti.

Profesor je istakao optimističan stav i uputio prisutne u „novu eru terapije SMA“ osvrnuvši se na ranije simptomatske, palijativne terapije i današnja tri velika polja terapije. Dakle, danas postoje tri terapijske opcije, od kojih su dve registrovane u Republici Srbiji. Prva odobrena terapija za lečenje spinalne mišićne atrofije spinraza (nusinersen), daje se putem lumbalne punkcije u određenim vremenskim periodima i ona je odobrena u Republici Srbiji od pre četiri godine. Druga terapija je zvanično odobrena u januaru 2022. godine, daje se u formi oralnog sirupa – svakodnevno i to je prvi odobreni oralni sirup za lečenje spinalne mišićne atrofije tip I, II i III, sa 1- 4 kopije SMN 2 gena.

Postoji i treća terapija koja utiče na SMN1 gen i koja utiče na produkciju, odnosno na stvaranje nedostajućeg SMN1 gena. Koristi se termin genska terapija, naziv je Zolgensma, a lek košta dva miliona dolara.

Dr Miloš Brkušanin i prof. dr Dušanka Savić-Pavićević su govorili o genetici SMA i izazovima i ciljevima neonatalnog skrininga, kao i značaju genetičke dijagnoze u primeni terapije.  U Ginekološko-akušerskoj klinici “Narodni front” počela je primena neonatalnog skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju, radi se o pilot projektu i skriningu koji nije obavezan. Može se reći, kako doktori ističu, da neonatalni skrining za SMA predstavlja revoluciju u lečenju obolelih.

Na osnovu iscrpnih izlaganja profesora i doktora, možemo zaključiti sledeće:

  • Izbor strategije za prevenciju SMA u terapijskoj eri je neonatalni skrining
  • SMA ispunjava kriterijume za svrsishodnost neonatalnog skrininga
  • Dijagnostičko kašnjenje je fatalno kod SMA i neonatalni skrining sprečio bi takav ishod bolesti kod mnogih osoba obolelih od spinalne mišićne atrofije
  • Efikasnost terapija zavisi od pravovremene primene
  • Genetičko testiranje uvek treba da uzme u obzir koristi koje pacijenti mogu da dobiju u smislu postojećih terapija ili uključivanja u kliničke studije

Nakon izlaganja, usledila je interakcija i diskusija u kojoj je učestvovao veliki broj zainteresovanih roditelja i predstavnika udruženja, a doktori su, između ostalog, istakli da je, pored dece, briga o obolelima koji imaju razvijenu kliničku sliku bolesti i koji nisu imali priliku da prime terapiju na vreme, takođe prioritet.

Skup je trajao sat vremena duže nego što je prvobitno planirano i opšte je mišljenje da treba odvojiti još više vremena u budućem periodu za ovako značajne i aktuelne teme.

Related Articles