Home Dijagnoza distrofije

Dijagnoza distrofije

by savez

Dijagnoza distrofije

Postoje razni tipovi distrofije, ali uglavnom su sve povezane sa nekim oblikom genetske mutacije, nepravilnom ishranom, nepravilnom kontrolom proizvodnje mišićnog tkiva, ali su tu prisutni i neki drugi uzročnici koji su malo ili ni malo poznati stručnoj javnosti.

Jako je važno obratiti se lekaru na prve znake pojave bolesti. Ali kako prepoznati simptome?

To ponekad nije lako ni doktorima. Ono što bi moglo da se svrsta u generalne simptome jesu:

  • progresivno gubljenje mišićne mase
  • loša ravnoteža
  • mlohavost
  • česti padovi
  • ograničena sposobnost pokreta
  • izražena slabost u mišićima
  • otežano disanje
  • teškoće pri hodu, ili čak potpuna nesposobnost za bilo kakvo pomeranje ekstremiteta
  • takozvani  gegajući  hod
  • abnormalno povećanje ili smanjenje mišićne mase

Pre dijagnostikovanja bolesti, mogu biti prisutni neki simptomi, ali ponekad nije prisutna ni jedna od navedenih pojava.

Nakon uočavanja bolesti i obraćanja lekaru, sledi poseban način potvrđivanja grupe i specifične vrste distrofije.

Ponekad je dovoljno analizirati rezultate biopsije mišića, ali za određene vrste bolesti neophodno je uraditi i analize DNA, posebne testove krvi, pa čak i biopsije koštane srži. Često se i od roditelja traži da se podvrgnu nekim od ovih testova kako bi se utvrdila eventualna naslednost bolesti ili shvatio mehanizam koji je doveo do iniciranja distrofije.

Tu je i drugi deo ispitivanja kao što su analize medicinske prošlosti roditelja a ponekad i drugih bližih rođaka, sakupljanje podataka o okruženju pacijenta, proučavanje kvaliteta života i životnih navika.

Ponekad ni sve ovo nije dovoljno da se tačno odredi tip i vrsta distrofije jer postoje mnogi otežavajući faktori. Zato je neophodna puna saradnja sa lekarima.

Postoje slučajevi kada porodice odbijaju saradnju zbog potencijalnog otkrivanja ozbiljnih problema i defekata koji prate čitave generacije, i time značajno uskraćuju broj informacija potrebnih za pravilno i detaljno dijagnostikovanje. Iz tih razloga se u zadnje vreme širom sveta donose zakoni koji obavezuju roditelje i širu porodicu na punu saradnju sa doktorima.