Home Prevencija distrofije

Prevencija distrofije

by savez

Prevencija distrofije

Sprečavanje rađanja dece obolele od raznih oblika distrofije predstavlja važan zadatak u suzbijanju ove bolesti. Prevencija se sprovodi kroz prenatalnu dijagnozu, otkrivanjem prenosioca i genetskim savetovanjem.

Prenatalna dijagnoza kod  Duchenne  i bekerove mišićne distrofije podrazumeva utvrđivanje pola fetusa kod majke prenosnika. Nakon toga je potrebno utvrđivanje karakteristika genetskog materijala ploda još u toku prvih meseci nakon začeća.

Za sigurnog prenosioca se smatra osoba ženskog pola ako ima bolesnog sina ili brata, i bolesnog ujaka, kao i žensku osobu koja ima bolesnog sina i sestru čiji je sin takođe pogođen nekom od ovih bolesti.

Potencijalni prenosilac je žena sa dva ili više bolesnih sinova, bez drugih bolesnih muških rođaka, kao i ženska osoba sa bolesnim sinom i jednim ili više bolesnih muških unuka.

Mogući prenosioci su žene sa bolesnim sinom ili bez bolesne dece, a koje imaju bolesne muške članove porodice.

Uz pomoć utvrđivanja porodičnog stabla , analize DNA svih sumnjivih članova porodice, utvrđivanja aktivnosti enzima i drugih metoda, često je lako utvrditi sigurnog prenosioca nekih vrsta distrofije.

Genetsko savetovanje se sprovodi kao akcija otkrivanja genetski prenosivih bolesti, ali ovaj oblik prevencije je rezervisan samo za zemlje sa visokim standardima u medicini, ili za dobrostojeće buduće roditelje. Utvrđivanje prenosioca nekih oblika distrofije kod generalne populacije je kvalitetan način otkrivanja novorođenčadi koja su dalji prenosioci, i praćenja distribucije defektnog genetskog materijala kroz populaciju. Sa takvim podacima naučnici su u stanju da razmotre dinamiku daljeg rasprostiranja kao i da dobiju odgovor da li je distrofija bolest koja izumire ili je zastupljenija. U naučnim krugovima se još uvek polemišu neki rezultati, ali postoje indicije da je pojava distrofije u generalnoj populaciji u padu. Da li je za to odgovorna prirodna selekcija ili nešto drugo, još nije sasvim poznato, ali postoji izvesna nada da će u budućim generacijama distrofija biti manje zastupljena.