Ukratko o distrofiji
Distrofija se odonosi na grupu genetskih naslednih bolesti koje slabe mišićno tkivo koje pokreće telo čoveka. Distrofiju generalno karakteriše progrsivno slabljenje skeletnog mišićnog tkiva, značajan defekt mišićnih proteina, kao i izumiranje mišićnih ćelija i tkiva koje ih povezuje.
Neki od mišićnih vlakana (tamno ljubičasta) su uništeni i zamenjena vlaknastim tkivima
Postoji devet osnovnih vrsta bolesti koje spadaju u ovaj opis, ali postoji preko stotinu bolesti sa manje ili više sličnosti, i sve ih objedninjuje naziv MIŠIĆNA DISTROFIJA.
Većina tipova mišićne distrofije su multi-system disorders sa manifestacijom kod telesnih sistema kao što su srce, endokrine žlezde, nervni sistem, koža, oči, gastrodigestivni trakt, pluća, i drugi organi.
Prvi istorijski zapisi o mišićnoj distrofiji datiraju iz prve polovine XIX veka, kada je Ser Čarls Bel (Sir Charles Bell) napisao studiju o bolesti koja je uzrokovala bolest kod dečaka.
Već krajem XIX veka posvećena je veća pažnja ovoj bolesti tad je postalo jasno da se radi o čitavom skupu različitih bolesti, i da od ove bolesti oboljevaju muškarci svih uzrasta.
Tokom napretka medicine, kada je oblast genetike počela da se proučava, došlo je do velikog napretka u shvatanju načina delovanja distrofije. Tada je postalo jasno da od ove bolesti oboljevaju i žene, ali da je zbog prirode genetike ljudskog bića, broj obolelih žena značajno manji.
Dijagnostika je uglavnom zasnovana na biopsiji mišića, ali ponekad su potrebne i druge analize kako bi se bolest potpunije obradila i svrstala u specifičnu kategoriju, radi adekvatnog tretiranja pacijenta i eventualnog lečenja.
Prognoza napredovanja distrofije zavisi od mnogih faktora i ne postoji generalni model. U nekim slučajevima bolest može napredovati polako tokom zivota obolelog, dok se kod drugih javlja rapidno slabljenje mišića, nastaje teška funkcijska nesposobnost i smrt kao krajnji rezultat.
Neka deca obolela od mišićne distrofije umiru u prvim godinama života, dok druga nadžive prosečnu starost čoveka još uvek sposobni da se samostalno kreću.
Iako distrofija napada ljude svih starosnih dobi, najozbiljni slučajevi se uglavnom javljaju još u ranom detinjstvu.
Ne postoji poznati lek za tretman obolelih. Postoje fizikalne terapije koje mogu pomoći pacijentima da donekle uspore progresiju bolesti. Tu su i elektrolitičke terapije, banjsko lečenje, plivanje, duži boravak na moru, masaže i bavljenje nekim vrstama sportova.
Početkom XXI veka uloženi su značajni napori na pronalaženju leka ili skupa lekova koji bi mogli da izleče neke dvrste distrofije. U nekim istraživanjima došlo se čak i do eksperimentalnih lekova, ali rezultati još uvek nisu poznati jer je neophodan dugoročan tretman da bi se poboljšanja primetila.
Postoje programi prevencije pojave nekih oblika mišićne distrofije. Ideja većine programa je ista – rano dijagnostikovanje kod fetusa, ili testiranje potencijalnih roditelja na određene genetske nepravilnosti koje su povezane sa distrofijom kod naslednika. Iako je medicina na polju DNA analize značajno napredovala tokom poslednjih dvadeset godina, kod većeg dela ljudske populacije uočavanje nepravilnosti vezanih za distrofiju nije tako jednostavan proces i zahteva velike materijalne resurse.